Κυστική  Ίνωση.

Η Κυστική Ίνωση ή αλλιώς Ινοκυστική νόσος είναι η πιο συχνή κληρονομική πάθηση της λευκής φυλής που επιφέρει το θάνατο σε νεαρή ηλικία.

Η Κυστική  Ίνωση δεν είναι μεταδοτική νόσος, αλλά κληρονομική.  

Στην Ελλάδα σήμερα οι φορείς του παθολογικού γονιδίου που προκαλεί την Κυστική Ίνωση υπολογίζονται σε περισσότερους από 500.000!

Η Κυστική Ίνωση  είναι κληρονομικό νόσημα που οφείλεται σε μετάλλαξη γονιδίου του εβδόμου χρωματοσώματος.

Για να νοσήσει κάποιος πρέπει να κληρονομήσει δυο παθολογικά γονίδια (έναν από τον κάθε γονέα), οι οποίοι πρέπει να είναι φορείς της νόσου.

Δυστυχώς ο φορέας της κυστικής  Ίνωσης είναι ασυμπτωματικός , δηλαδή    δεν    γνωρίζει ότι το ένα χρωμόσωμα 7, από τα δυο, είναι «ελαττωματικό».

Αν παντρευτούν δυο φορείς της νόσου, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με Κυστική Ίνωση είναι  1 στις 4. 

Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή πολλών οργάνων και την ανεπάρκεια αυτών.

Φωτο: talcmag.gr

 

ΣΥΧΝΟΤΗΤΑ

Εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά γεννιούνται με κυστική Ίνωση και συνολικά 50-60 παιδιά το χρόνο στην Ελλάδα (1 παιδί ανά εβδομάδα περίπου).

Συγκριτικά αναφέρεται ότι, παρόλο που, στην Ελλάδα και σε άλλες μεσογειακές χώρες, η Μεσογειακή Αναιμία εμφανίζει ποσοστό φορέων περίπου διπλάσιο (8-10%),αλλά λόγω της ενημέρωσης και του εκτεταμένου προγράμματος προγεννητικού ελέγχου οι γεννήσεις ασθενών παιδιών δεν ξεπερνούν τις 5 κάθε χρόνο.

Επομένως, από την άποψη της γέννησης νέων πασχόντων, η Κυστική  Ίνωση  είναι  μακράν η πιο διαδεδομένη κληρονομική  νόσος  στην  Ελλάδα.

Ο μοναδικός τρόπος για να εξετάσει κάποιος εάν είναι φορέας ή όχι, είναι ο γενετικός έλεγχος, δηλαδή να ελέγξει το DNA του σε συνεννόηση με Γενετιστή.

 

 

Σαΐτης Γιάννης - Μοριακός Βιολόγος-Εργαστηριακός Γενετιστής.

Υπεύθυνος Εργαστηρίου:

GENEMED LAB, Κέντρο Έρευνας Μοριακής Βιολογίας & Γενετικής

 M. Μηλιαρά 4 (Πάροδος Έβανς), Ισόγειο – Ηράκλειο, Τηλ.: 2810/318283,Fax:2810/312029.

 

Δείτε επίσης

Δεν υπάρχουν καταχωρήσεις