Στην Ελλάδα, το νέο πρόγραμμα FirstSteps φέρνει μια σιωπηλή επανάσταση στη δημόσια υγεία: έναν προληπτικό γονιδιωματικό έλεγχο που μπορεί να αλλάξει ριζικά την πορεία της ζωής ενός παιδιού.
Πίσω από αυτήν την καινοτομία βρίσκεται η δυνατότητα να εντοπίζονται σπάνιες αλλά θεραπεύσιμες ασθένειες πριν εμφανιστούν συμπτώματα, σώζοντας ζωές και αποτρέποντας μόνιμες βλάβες. Το άρθρο που ακολουθεί εξετάζει πώς η επιστήμη, η τεχνολογία και η κοινωνική ευθύνη συνδυάζονται για να κάνουν την πρόληψη από την πρώτη στιγμή της ζωής δικαίωμα και όχι προνόμιο.
Γράφουν οι:
Δημήτρης Θάνος – Τακτικό Μέλος της Ακαδημίας Αθηνών,
Πέτρος Τσίπουρας – Επιστημονικός Διευθυντής του FirstSteps
Bartha Maria Knoppers – Distinguished James McGill Professor Emerita, McGill University
Διαβάστε αναλυτικά το άρθρο για το νέο πρόγραμμα FirstSteps
«Φανταστείτε μια νέα μητέρα δίπλα στη θερμοκοιτίδα, να κρατά το μικροσκοπικό χέρι του μωρού της. Ένα γενετικό τεστ εντόπισε μια σπάνια μετάλλαξη σε ένα από τα 400+ γονίδια που εξετάστηκαν. Χωρίς αυτήν τη διάγνωση, το παιδί θα εμφάνιζε μη αναστρέψιμες νευρολογικές ή μεταβολικές βλάβες μέσα στους πρώτους μήνες. Όμως η θεραπεία ξεκίνησε την τρίτη εβδομάδα και το παιδί έχει τώρα όλες τις πιθανότητες να μεγαλώσει υγιές.
Στη σημερινή Ελλάδα, το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΕΠΠΕΝ), που χρησιμοποιεί βιοχημικές εξετάσεις, είναι υποχρεωτικό εδώ και δεκαετίες ως μέτρο δημόσιας υγείας για την ανίχνευση ασυμπτωματικών αλλά υψηλού κινδύνου νεογνών. Ελέγχει μόνο για τέσσερις, και πιο πρόσφατα για 33, μεταβολικές διαταραχές. Χιλιάδες οικογένειες βιώνουν τη «διαγνωστική οδύσσεια» — περνώντας μήνες ή χρόνια πριν ανακαλύψουν την αιτία πίσω από ανεξήγητα συμπτώματα, συνήθως όταν η βλάβη έχει ήδη γίνει. Η τεχνολογία μάς προσφέρει πλέον απαντήσεις. Η επιλογή είναι βαθιά ανθρώπινη: ανάμεσα στο μέλλον και στο παρελθόν, ανάμεσα στη γνώση ή την τύχη, στην πρόληψη ή την απώλεια.
Κάθε κοινωνία που κατανοεί ότι ένα απλό τεστ μετά τη γέννηση μπορεί να αλλάξει ριζικά τη ζωή ενός παιδιού έχει ηθική και επιστημονική ευθύνη να το εφαρμόσει. Τα νεογνά είναι ισότιμοι πολίτες, με πλήρες δικαίωμα στην υψηλότερη δυνατή στάθμη υγειονομικής φροντίδας (Άρθρο 24, Σύμβαση για τα Δικαιώματα του Παιδιού, 1989). Η επικαιροποίηση των προγραμμάτων δημόσιας υγείας σύμφωνα με τις διεθνείς επιστημονικές και τεχνολογικές εξελίξεις επιτρέπει στα εθνικά συστήματα να προσφέρουν διαγνωστικές εξετάσεις και θεραπείες αιχμής. Ο νεογνικός γονιδιωματικός έλεγχος ενσαρκώνει αυτήν την αρχή: εντοπίζει εγκαίρως φαινομενικά υγιή νεογνά που διατρέχουν κίνδυνο, προτού υποστούν μόνιμες βλάβες. Στη σημερινή Ελλάδα, η πρόληψη από τη στιγμή της γέννησης δεν είναι προνόμιο ή πολυτέλεια. Είναι δικαίωμα και πράξη ανθρωπιάς.
Ο νεογνικός γονιδιωματικός έλεγχος είναι πλέον πραγματικότητα. Εντοπίζει κινδύνους πριν εμφανιστούν συμπτώματα, με αποδεδειγμένα οφέλη και σημαντικές ηθικές και πολιτικές προεκτάσεις. Το παρόν άρθρο εξετάζει τα κρίσιμα ζητήματα της εφαρμογής του σε εθνικό επίπεδο. Το πρόγραμμα FirstSteps δημιουργήθηκε με σκοπό την ενσωμάτωση της επιστήμης της γονιδιωματικής στην καθημερινή φροντίδα υγείας, θέτοντας στο επίκεντρο το βέλτιστο συμφέρον των νεογνών από τις πρώτες ώρες της ζωής τους, υπηρετώντας έτσι το βέλτιστο συμφέρον τους.
Οι 3 άξονες γύρω από τη φιλοσοφία του προγράμματος
Το FirstSteps θα ελέγχει 385 γονίδια για 504 σοβαρές, θεραπεύσιμες παιδικές παθήσεις, παρότι η τεχνολογία μπορεί να ανιχνεύσει μεταλλάξεις σε περισσότερα από 5.000 γονίδια που σχετίζονται με σπάνιες ασθένειες. Δεν θα ανακοινώνονται ευρήματα χωρίς κλινική χρησιμότητα ή που αφορούν ασθένειες ενηλίκων, ώστε να αποφεύγεται περιττό ψυχολογικό βάρος.
Τα πρώτα αποτελέσματα της πιλοτικής μελέτης FirstSteps στην Ελλάδα, στην οποία συμμετείχαν 417 νεογνά σε συνεργασία με το Νοσοκομείο Αλεξάνδρα, το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Θεσσαλίας και το Νοσοκομείο Παπαγεωργίου, έδειξαν ότι ο προληπτικός γονιδιωματικός έλεγχος νεογνών ανιχνεύει σοβαρές, θεραπεύσιμες παιδικές παθήσεις που δεν ανιχνεύονται από τον βιοχημικό έλεγχο. Τα αποτελέσματα θα ανακοινωθούν εντός του 2025.
Η φιλοσοφία του FirstSteps βασίζεται σε τρεις άξονες: ισότητα, κλινική χρησιμότητα και καινοτομία.
Η ισότητα σημαίνει ότι κάθε νεογέννητο, είτε στην Αθήνα είτε σε απομακρυσμένο νησί, θα ελέγχεται έγκαιρα και χωρίς οικονομική επιβάρυνση για την οικογένεια, μειώνοντας κοινωνικές και γεωγραφικές ανισότητες και προλαμβάνοντας καθυστερημένες ή λανθασμένες διαγνώσεις.
Η κλινική χρησιμότητα επιτυγχάνεται με την έγκαιρη ανίχνευση παθογόνων μεταλλάξεων και την άμεση θεραπεία, βελτιώνοντας ουσιαστικά τη ζωή των παιδιών και των οικογενειών τους, ενώ το Εθνικό Σύστημα Υγείας μετατρέπεται σταδιακά από υπηρεσία διάγνωσης και θεραπείας σε σύστημα πρόληψης και πρόβλεψης ασθενειών.
Η καινοτομία έγκειται στο ότι το FirstSteps δημιουργεί για το κράτος την εθνική γονιδιωματική βάση δεδομένων παθογενετικών μεταλλάξεων, ενισχύοντας τις κλινικές δοκιμές για στοχευμένα φάρμακα και την ιατρική ακριβείας. Το πρόγραμμα επενδύει στη βιοοικονομία και στην εφαρμογή τεχνητής νοημοσύνης, τοποθετώντας την Ελλάδα στην αιχμή της βιοϊατρικής επιστήμης.
Το ζήτημα της πρόσβασης και χρήσης των γονιδιωματικών δεδομένων βρίσκεται στον πυρήνα ηθικών, νομικών και κοινωνικών συζητήσεων. Ποιος έχει το δικαίωμα να «βλέπει» και να χρησιμοποιεί τις πληροφορίες από το γονιδίωμα των παιδιών; Ο Γενικός Κανονισμός Προστασίας Δεδομένων (GDPR) κατοχυρώνει ότι ο έλεγχος επί των γενετικών δεδομένων ενός ατόμου ανήκει στο ίδιο το άτομο και ότι αυτά δεν αποτελούν εμπορεύσιμο αγαθό. Οι γονείς, ως νόμιμοι κηδεμόνες, λαμβάνουν αποφάσεις για την υγεία του παιδιού έως την ενηλικίωσή του. Το κράτος έχει την υποχρέωση να προστατεύει τους ευάλωτους. Η βάση δεδομένων γονιδιωματικών πληροφοριών θα βρίσκεται υπό την επιμέλεια του κράτους, θα είναι ψευδωνυμοποιημένη και θα αποθηκεύεται σε ένα Trusted Research Environment (TRE). Το δημόσιο σύστημα υγείας, τα ακαδημαϊκά/ερευνητικά ιδρύματα ή οι ιδιωτικές εταιρείες δεν είναι ιδιοκτήτες αυτών των δεδομένων· μπορούν μόνο να τα επεξεργάζονται ή να τα αναλύουν υπό αυστηρούς νομικούς και ηθικούς όρους.
Η κλινική χρήση των δεδομένων θα αποτελεί πάντα την πρώτη προτεραιότητα, με στόχο την προστασία της υγείας του παιδιού μέσω της έγκαιρης ανίχνευσης θεραπεύσιμων ασθενειών, της καθοδήγησης για εξατομικευμένη θεραπεία και του σχεδιασμού και της οργάνωσης της μακροχρόνιας παρακολούθησης. Οι γονείς πρέπει να γνωρίζουν ότι αυτός είναι ο κύριος σκοπός της εξέτασης FirstSteps και ότι έχουν το δικαίωμα να ανακαλέσουν τη συγκατάθεσή τους για περαιτέρω αποθήκευση και χρήση των δεδομένων.
Η δευτερεύουσα χρήση αφορά την έρευνα και τη δημόσια υγεία. Η χρήση αποκλειστικά ψευδωνυμοποιημένων δεδομένων θα συμβάλει στη μελέτη της συχνότητας σπάνιων ασθενειών, στη βελτίωση των μελλοντικών προγραμμάτων και στον σχεδιασμό πολιτικών δημόσιας υγείας στην Ελλάδα.
Το πιο ευαίσθητο σημείο είναι η πιθανή εμπορική αξιοποίηση των δεδομένων σε συνεργασία με φαρμακευτικές ή βιοτεχνολογικές εταιρείες για την ανάπτυξη νέων φαρμάκων. Η πρόσβαση στα δεδομένα θα ελέγχεται από επιτροπές δεοντολογίας, επιτροπές πρόσβασης δεδομένων και κρατικούς φορείς, βάσει σαφών δικλείδων ασφαλείας που καθορίζονται από εκτιμήσεις αντικτύπου για την προστασία δεδομένων, ενισχύοντας έτσι τη διαφάνεια και την εμπιστοσύνη. Αυτή η διακυβέρνηση αποτελεί τον θεμέλιο λίθο για την κοινωνική αποδοχή και την επιτυχία κάθε προγράμματος νεογνικού γονιδιωματικού ελέγχου, όπως το FirstSteps.
Η μελέτη FirstSteps αντιπροσωπεύει το πρώτο βήμα προς την καθιέρωση ενός σύγχρονου, προληπτικού μοντέλου φροντίδας υγείας από τη γέννηση, με ασφάλεια, διαφάνεια και σεβασμό στα προσωπικά δεδομένα. Η τεχνολογία είναι πλέον ώριμη για την οργανωμένη και δίκαιη εφαρμογή της σε όλα τα παιδιά.
Η Ελλάδα διαθέτει πλέον την απαραίτητη επιστημονική γνώση και τεχνολογική υποδομή για να γίνει πρωτοπόρος στην προστασία της υγείας των παιδιών της, μετατρέποντας τη φροντίδα από θεραπευτική σε προληπτική.
Το FirstSteps δεν είναι απλώς ένα τεχνολογικό πρόγραμμα. Είναι η υλοποίηση μιας ηθικής δέσμευσης ότι τα νεογνά είναι πολίτες με πλήρη δικαιώματα στην υγεία και στην πρόληψη, ότι η κοινωνία έχει καθήκον να προστατεύει τα πιο ευάλωτα μέλη της και ότι κάθε παιδί έχει το δικαίωμα στην υψηλότερη δυνατή στάθμη υγείας».
iefimerida.gr
